Mejorar el mtDNA y yDNA de 23andme

Si habéis testeado padres e hijos en 23andme podeis mejorar la calidad de los marcadores leídos del mtDNA y yDNA (solo en hombres) mediante el uso de mi herramienta DNA Kit Studio. Con ello podremos obtener un mejor subclado en las páginas de James Lick (predictor de mtDNA) y Morley (predictor de yDNA).

El motivo es que al testearnos en cualquier compañia, en este caso 23andme, del mtDNA y yDNA solo leen N números de marcadores. De este N número de marcadores, el sistema de genotipado puede “fallar” en la lectura hasta un 4% para que sea admisible en los estándares de calidad. Estos fallos hacen que un marcador no sea lea, por lo que no se puede saber que valor tiene.

Dado que los haplogrupos dependen de que existan unos determinados marcadores, si un marcador no ha sido leído, el predictor de haplogrupo no tendrá información suficiente como para determinar con detalle el haplogrupo.

Algunos de los marcadores que no se leen no son significativos, pero otros sí son significativos y pueden hacer que los predictores no puedan decidir entre dos haplogrupos y se quede un subclado superior.

Por lo tanto y como imaginas, si unimos varios RAW de la misma familia, la probabilidad de corregir estos fallos aleatorios es bastante alta.

Ejemplo

Imaginemos que en una familia se han testeado dos hermanos y sus padres en 23andme, cada uno tiene un fichero RAW. Dado que los hijos tienen el mismo mtDNA que su madre y si son varones, tendrán el yDNA de su padre, podremos refinar el resultado mtDNA y yDNA uniendo los ficheros de hermanos + padre y/o madre.

  • yDNA mejorado = Padre + Hermano 1 + Hermano 2
  • mtDNA mejorado = Madre + Hermano 1 + Hermano 2

El fichero resultante de cada mejora nos servirá para subirlo a las páginas de predicción de subclados y obtener un detalle más acertado y preciso ;).

Reglas

Mejorar mtDNA

  • Unir ficheros RAW de hijos (tanto mujeres como hombres, ya que comparten el mtDNA los hijos indistintamente del sexo) con el de la madre

Mejorar yDNA

  • Unir ficheros RAW de padre con hijos varones. No mezclar el de hijas ya que simplemente no aporta ningún valor dado que las mujeres no tiene yDNA.

Instrucciones

  1. Descarga mi aplicación DNA Kit Studio y descomprime en un carpeta
  2. Descomprime los ficheros RAW de 23andme (solo 23andme nos vale)
  3. Abrir DNA Kit Studio y localizar la sección Merge RAW Files
  4. Seleccionar:
    1. Raw Data First: El primer RAW que queramos unir
    2. Raw Data Second: El otro fichero RAW que queramos unir
    3. Raw Data Output: Seleccionamos el nombre del fichero unido resultante
    4. Output Format: Seleccionamos el formato de salida. Es necesario que sea 23andme para poder subirlo a las páginas mencionadas.
    5. Merge SNPs: Dejar marcado
  5. Hacer clic en Merge
  6. Esperar unos segundos y el proceso finalizará
  7. Procedemos con el resto de RAW siguiendo las reglas expuestas en este artículo. Para ello, volvemos al paso 4 y el RAW Data First ponemos el fichero resultante del paso anterior y en el RAW Data Second el siguiente fichero RAW. Como RAW Data Output ponemos el nombre otro nombre de fichero para el resultante del merge
  8. Si has hecho mejora de mtDNA, sube el fichero a James Lick (predictor de mtDNA)
    Si has hecho mejora de yDNA, sube el fichero a Morley (predictor de yDNA).

Espero que os sea de ayuda.