Convertir 23andme a Gedmatch classic y otras compañías

Si os habeis testeado en 23andme habréis visto que varias compañías ni Gedmatch classic aceptan el nuevo formato de 23andme V5 (desde Agosto 2017). Con ello no podemos acceder a matches ni estimación étnica de esta compañia, por lo que no nos queda otra opción que volvernos a testear con otra compañía que lo acepte.

Como medida intermedia existe la posibilidad de convertir el fichero de 23andme V5 a 23andme V3, pero dado que el problema no es tanto el formato del fichero sino su contenido (23andme y competidores solo comparten un 20% de los SNPs), tendremos que usar imputación para generar ese nueva fichero compatible con otras compañías.

¿Qué es imputación?

Recordemos antes de seguir que la imputación trata de “adivinar” que marcadores deberían estar en tu ADN a partir de una muestra, como es el kit de 23andme, y métodos estadísticos. Como podéis imaginar, hay probabilidad que el resultado no sea equivalente al testeo real, pero matching y estimaciones nos permite salir al paso en los casos que no queramos/podamos testearnos en otras compañías compatibles con ellaa.

Para realizar la imputación del fichero RAW de 23andme vamos a recurrir a DNA.LAND, que de una manera muy sencilla y gratuita, nos lo facilita en unas pocas horas.

Instrucciones

  1. Descargar mi aplicacion DNA Kit Studio y descomprimiren un carpeta
  2. Subir tu RAW de 23andme a DNA.LAND
  3. Una vez se haya procesado, seleccionar el kit de ADN que has subido (por si hubieras subido varios)dnalandv3_step0
  4. Luego en la parte inferior de la misma página, encontraremos la sección que vemos en la imágen y haremos clic en “Imputed VCF”dnalandv3_step1
  5. Hacemos clic en el enlace con el fichero VCF. Ocupa unos 460 MBytesdnalandv3_step2.png
  6. Arrancamos “DNA Kit Studio” y seleccionamos los ficheros
    • VCF File Input: El fichero que VCF (460 MBytes) que hemos descargado de DNA.LAND
    • Raw Data Output: El fichero en formato 23andme V3 que subiremos a MyHeritage. Hay que poner como nombre el siguiente formato “genome_XX_YY_V3_FULL_2018.txt”
    • Raw Data Template: El fichero “Template_23andme_v3.txt” con la plantilla de 23andme V3 en la carpeta del DNA Kit Studio dnalandv3_step4
  7. Hacemos clic en Convert y esperamos un 15 minutos, es un proceso lento y pesado
  8. Una vez lo tengamos, podremos subirlo a Gedmatch classic y otras compañias.

Nota: Recordad que este proceso no debe sustituir nunca el testeo en otras compañias, ya que el ratio de error esta entre 0.5% y 2% y eso a nivel de matching (y estimaciones) puede impactar en algunos casos.

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